ILP promove debate sobre avanços científicos nos diagnósticos de condições neurodivergentes

Representantes da área da Saúde e de associações ligadas às doenças raras explicaram as principais nuances das pesquisas e análises focadas nesses transtornos
26/09/2024 17:22 | Instituto do Legislativo Paulista | Da Redação - Foto: Agência Alesp

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Debate ILP: avanços sobre neurodivergências<a style='float:right;color:#ccc' href='https://www3.al.sp.gov.br/repositorio/noticia/N-09-2024/fg335849.png' target=_blank><i class='bi bi-zoom-in'></i> Clique para ver a imagem </a>

O Instituto do Legislativo Paulista (ILP) promoveu, em parceria com o Instituto DEAF1 e Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, nesta quinta-feira (26), um debate sobre a disseminação do conhecimento médico e científico das doenças raras. As discussões se concentraram na condição de neurodivergente. Ou seja, uma condição apresentada quando o cérebro não funciona da forma típica, da forma esperada. Como exemplo, os portadores do Transtorno do Espectro Autista (TEA) e a epilepsia.

A presidente da Associação Brasileira de Epilepsia, Maria Alice Susemihl, abriu as discussões e detalhou que o objetivo da instituição é, sobretudo, lutar por melhores condições de atendimento, tratamento, direitos, entre outras demandas dos pacientes de epilepsias, principalmente os casos mais raros da doença.

"Existem mais de 40 tipos de crises epilépticas e, em alguns casos, podem ocorrer com pessoas diagnosticadas com Transtorno do Espectro Autista (TEA), 30%, para ser exata. Nem todas têm tratamento, o que ocasiona perdas cognitivas graves em crianças em desenvolvimento. É um assunto complexo e, por isso prezamos pela busca de cada vez mais dados científicos que ajudem no futuro", explicou Maria Alice.

Origem genética

Em seguida, o médico geneticista do Hospital Albert Einstein e pesquisador da USP, Caio Robledo Quaio, trouxe contribuições de pesquisas genéticas para o debate. "Nosso cérebro é uma máquina muito complexa, com células especializadas, como exemplo, os neurônios, que realizam funções bastante específicas. Se houver alterações no desenvolvimento dessas estruturas, muitas vezes por origem genética, podem acarretar essas condições raras", apontou ele.

"Por isso, os tratamentos já existentes que descobrimos graças às pesquisas envolvem, por exemplo, reposição de enzimas que melhoram o funcionamento neurológico de pessoas autistas ou epilépticas", exemplificou o geneticista.

A mãe atípica e presidente da associação Angelman Brasil, Carolina Aguiar, também participou das discussões e comentou sobre a síndrome de Angelman, uma doença genética e neurológica que causa atraso intelectual. Ela aponta a dificuldade de diagnóstico como uma das barreiras para o tratamento.

"Essa foi uma das primeiras doenças raras a ser descrita com um marcador genético no Brasil. Quando a síndrome é avaliada, por vezes, são observados quadros de arritmia, que podem levar médicos a confundir a doença com outros transtornos. O que podemos fazer é divulgar os sistemas avançados de diagnóstico que já temos na América Latina e procurar cada vez mais pessoas que precisem desses serviços e de acolhimento", pontuou Carolina.

Assista à aula, na íntegra, na transmissão feita pela TV Alesp:

alesp