O Dia Mundial das Doenças Raras ocorre em 28 de fevereiro - 29 nos anos bissextos -, com o objetivo de chamar a atenção da sociedade para o assunto. Nesse dia, a Alesp sediou o evento Todos pelos Raros, com um ciclo de palestras envolvendo especialistas em saúde e pesquisa e representantes de institutos.

No Brasil, aproximadamente 14 milhões de pessoas são portadoras de uma das enfermidades incluídas na categoria. Dentre elas, estão doenças como acromegalia, anomalias da diferenciação sexual, ataxia, telangiectasia, espinha bífida, fenilcetonúria e fibrodisplasia ossificante progressiva.

A secretária estadual dos Direitos da Pessoa com Deficiência Célia Leão Célia Leão (PSDB) participou do encontro e frisou que existem de quatro a seis mil tipos de doenças raras. "É um problema de saúde pública, ao qual os governos federal, estaduais e municipais devem dar atenção. É preciso que aqueles que detêm o conhecimento na área de saúde também ajudem."

A presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Prospero, lembrou que mais de 8% da população inclui-se nesses casos " mesmo que a enfermidade não se manifeste em alguns indivíduos. "Nossa associação trabalha em políticas públicas para chamar atenção e apoio para a causa, e também estimular a realização de pesquisas. Hoje ajudamos os enfermos a conseguir diagnóstico e tratamento, além de acompanhamento constante."

Segundo Prospero, as mais incidentes entre as doenças raras são fibrose cística, doença de Fabry, doença de Pompe, doença de Behçet, Niemann-Pick e Tay-Sachs.

O médico Marcial Francis, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, ressaltou a importância da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), estabelecida pela Portaria 199/2014, do Ministério da Saúde. "A ideia é que cada estado tenha um ponto de referência para doenças raras, mas temos apenas oito serviços habilitados em todo o país. Ainda temos muito a caminhar." Segundo ele, a Alesp pode ajudar estimulando a criação de mais postos de referência em São Paulo.