A Frente Parlamentar das Pessoas com Doenças Raras debateu, nesta terça (30), a ampliação da triagem neonatal - o chamado Teste do Pezinho - para incluir enfermidades raras, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), como alvo do exame preventivo. Coordenadora do grupo suprapartidário na Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, a deputada estadual Maria Lúcia Amary (PSDB), destacou que o rastreamento precoce é uma estratégia vital para a redução da mortalidade infantil. 

O deputado Tomé Abduch (Republicanos) realçou que, embora represente um custo inicial elevado para os cofres públicos do estado, a medida traria benefícios a médio e longo prazo. Ao lado de Gilmaci Santos (Republicanos) e da própria Amary, ele apresentou o PL 62/2025, que garante a realização gratuita do teste expandido - saindo de cinco para 50 doenças rastreadas - a todos os recém-nascidos atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) na rede paulista.

Salvar vidas 

A endocrinologista Tania Bachega, da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTEIM), destacou que o Teste do Pezinho pode salvar vidas ao permitir a identificação precoce de doenças como o hipotireoidismo congênito. "É a causa mais frequente de deficiência intelectual grave, totalmente evitável e com tratamento barato", ressaltou. Ela também defendeu que a expansão da triagem seja acompanhada por um programa de educação continuada para as mães e gestores sobre a importância do diagnóstico neonatal.  

O neurologista Edmar Zanotelli, do Hospital das Clínicas da USP, endossou a relevância da triagem neonatal ampliada a partir dos casos clínicos de Atrofia Muscular Espinhal, doença rara que degenera os neurônios motores de forma irreversível. Ele destacou que, com diagnóstico e tratamento precoces, é possível evitar a progressão do quadro. Segundo Zanotelli, o uso de medicamentos modificadores na fase pré-sintomática consegue "praticamente evitar que a criança desenvolva a doença". 

A geneticista Vanessa Romanelli, do Instituto Jô Clemente (IJC), apresentou o resultado de um projeto-piloto realizado com 182 mil recém-nascidos no estado de São Paulo, no qual foram identificados 14 casos confirmados de AME. O estudo revelou que 64% dos bebês diagnosticados estavam assintomáticos no momento da coleta do Teste do Pezinho, feito entre o 3º e o 5º dia de vida. Ainda assim, segundo a médica, 30% desses casos evoluem para sintomas, o que reforça "a urgência de tratamento dessas crianças".

AME e toxoplasmose  

Em resposta a indagações da Frente Parlamentar da Alesp, a coordenadora estadual do Programa de Triagem Neonatal, Carmela Grindler, anunciou que o Governo paulista pretende investir R$ 10 milhões para incluir a triagem da AME no Teste do Pezinho até 12 de outubro deste ano. Ela também informou que o Estado vai adquirir medicamentos para viabilizar a triagem da toxoplasmose congênita. "Tenho medicamento, posso fazer a triagem neonatal. Se não tiver o tratamento, eu não posso fazer", ressaltou.

Carmela atestou a capacidade operacional da rede estadual, que realizou mais de 6 milhões de triagens neonatais ao longo da última década, com índices elevados de cobertura (perto de 90%). Segundo a gestora, o sistema possui estrutura técnica consolidada, mas depende de aporte financeiro para viabilizar a ampliação integral do programa.

Transporte e regulamentação  

A deputada federal Rosangela Moro (União-SP) e a senadora Mara Gabrilli (PSD-SP) cobraram ações imediatas para fortalecer a triagem neonatal no país. Por videoconferência,  a senadora defendeu a oferta de transporte gratuito para acompanhantes de recém-nascidos convocados para reexames. Por sua vez, a deputada criticou a demora do Ministério da Saúde em regulamentar a lei nacional que ampliou o número de doenças rastreadas no Teste do Pezinho. Ambas reforçaram a necessidade de garantir a reserva de recursos orçamentários para viabilizar a implementação da medida em todo o território nacional.

Assista à reunião, na íntegra, na transmissão realizada pela Rede Alesp:

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