Os hospitais e as maternidades do Estado de São Paulo de-verão realizar, gratuitamente, o teste da doença da urina do xarope de bordo em todos os recém-nascidos, conforme o Projeto de Lei 545/2013, que propusemos. O teste da urina, que também é conhecido como leucinose, deverá ser realizado até o oitavo dia de vida sob a pena de multa de R$ 9,6 mil (500 Ufesps).

A doença da urina do xarope de bordo é uma desordem hereditária que afeta o metabolismo de aminoácidos. Este erro inato do metabolismo decorre da deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina na corrente sanguínea. Como consequência desse acúmulo acentuado, há interferência nas funções cerebrais do recém-nascido, que poderá se tornar irreversível.

No Projeto de Lei 535/2013 explicamos que as manifestações clínicas tipicamente surgem entre o quarto e o sétimo dias de vida e incluem letargia, dificuldade de sucção, vômitos constantes, desidratação, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia dos membros, opistótono, crises convulsivas e sinais de edema cerebral. Além disso, a urina dos pacientes apresenta um odor adocicado, semelhante ao do xarope de bordo.

A doença da urina do xarope de bordo acomete aproximadamente um indivíduo em cada 18,5 mil nascidos vivos em todo o mundo. Estudos médicos revelam que as mutações nos genes Bckdha, Bckdhb, Dbt e Ldn são as principais responsáveis por causar a doença nos recém-nascidos. Por isso, sugerimos o projeto de lei que torna obrigatório, nos hospitais e maternidades, o teste gratuito para detectar a doença.

A confirmação do diagnóstico é alcançada por intermédio da análise dos níveis séricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doença, por meio de análise quantitativa de aminoácidos.

O tratamento da doença envolve a inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais por meio do consumo de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de leucina, isoleucina e valina, visando a prevenção de um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual. Além disso, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evolução aguda.

*Edmir Chedid é advogado, deputado pelo DEM e 2º secretário da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo.