A ONG SurdoMundo, o Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência (CMPD/S) e o Instituto do Legislativo Paulista (ILP) realizaram, na Assembleia Legislativa, o evento Conscientização das Doenças Raras, com a participação de diversas entidades brasileiras e especialistas dedicados ao tema, que discorreram sobre inúmeros aspectos da questão.

O diretor-presidente do ILP, Rodrigo Tritapepe, falou da necessidade de uma agenda contínua sobre as doenças raras, o que o "ILP tem procurado fazer, em especial ao acolher grupos que buscam o instituto para sediar seus debates". Frisou que as portas estão abertas a todos aqueles que desejam buscar no instituto um acolhimento para suas demandas.

O secretário municipal da Pessoa com Deficiência, Cid Torquato, ressaltou a importância do trabalho em rede e a integração entre município e Estado, e exaltou o fato de o evento ter conseguido reunir diversas entidades que englobam portadores de doenças raras.

Cecília Micheletti, da Fundação Geiser, apontou para o importante crescimento do conhecimento sobre as doenças raras nos últimos anos, com a realização de eventos e debates sobre o tema. Gersonita Pereira de Souza, do Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência, destacou as parcerias entre o conselho e outras entidades, que considera fundamentais para a conscientização das doenças raras, bem como a interação entre Estado e município, importante para o aprofundamento da conscientização.

Do Conselho Estadual para Assuntos da Pessoa com Deficiência, Maria Helena Mozena, lembrou que esta conscientização depende da participação de todos e convidou para comparecerem às reuniões do conselho que preside. Carmela Maggiuzzu Grindler, da Secretaria Estadual da Saúde e coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Estado de São Paulo, afirmou que, somente em 2014, quando o Brasil lançou a política que define o que é doença rara, houve a necessária mudança de paradigma para melhor atender essas pessoas e lhes proporcionar boa qualidade de vida. Explicou que a cobertura de triagem neonatal hoje, no Estado, engloba, além do teste do pezinho, testes auditivo, visual, cardiológico, entre outras.

Foram realizados painéis sobre diversos temas, como genética das doenças raras, pesquisa clínica, tratamentos, diagnóstico precoce, além de palestras sobre doenças específicas, como a síndrome de Prader-Willi, doenças degenerativas da retina, fibrose cística, síndrome de Noonam, anemia falciforme, entre outras.