Os parlamentares da Comissão de Saúde da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo realizaram, nesta terça-feira (27), uma audiência pública para debater o tema "doenças raras". A reunião, presidida pela deputada Bruna Furlan (PSDB), contou com a participação de especialistas, que discutiram os principais desafios no diagnóstico e tratamento de doenças raras através do sistema público de Saúde.

No Brasil, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. A alta taxa de mortalidade entre crianças com enfermidades pouco conhecidas também foi abordada no evento. "Não é mais aceitável que, com tantas tecnologias de diagnósticos, com tanto entendimento sobre tratamento, que o paciente morra antes dos 5 anos de idade e sem diagnóstico", pontuou Antoine Daher, presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras.

De acordo com Daher, o diagnóstico rápido é essencial para retardar sequelas e é também uma forma de otimizar recursos públicos destinados à Saúde.

Teste do pezinho

A importância da realização do exame de triagem neonatal, conhecido como "teste do pezinho", foi enfatizada durante a audiência. A análise de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido possibilita o diagnóstico de doenças genéticas, metabólicas, imunológicas e infecciosas.

A coleta, que deve ocorrer após 48 horas do nascimento até o 5° dia de vida do bebê, é assegurada em todo o Estado pela Lei nº 10.889, de 20 de setembro de 2001. A proposição que amplia a detecção de doenças raras por meio do teste é a Lei Federal nº 14.154, de 26 de meio de 2021.

No entanto, de acordo com a coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Estado de São Paulo, Carmela Maggiuzzo Grindler, o Poder Público deve ofertar para todos, de forma gratuita, o exame completo. "Nós temos a capacidade técnica-operacional de fazer o diagnóstico precoce e incluir o paciente na lista dos serviços de atenção especializada", considerou.

Primeiro hospital

A deputada Maria Lucia Amary (PSDB) tratou sobre as movimentações para viabilizar a construção do primeiro Hospital de Doenças Raras do mundo. "A última conquista que tivemos foi a área para a construção do primeiro hospital de doenças raras, na Vila Mariana", disse ela.

A parlamentar explicou que existe uma integração entre os governos federal, estadual e municipal junto à Organização Casa Hunter e outras instituições para o desenvolvimento do projeto.

Ao final do evento, pessoas com doenças consideradas raras puderam explanar necessidades e tirar dúvidas. O deputado Luiz Claudio Marcolino (PT) também esteve presente.

Assista à audiência, na íntegra, na transmissão feita pela TV Alesp:

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