A doença de Fabry é uma patologia rara, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase no organismo de seus portadores. Com o objetivo de ampliar o conhecimento pela sociedade e profissionais de saúde dos seus sinais e sintomas, a deputada Maria Lúcia Amary (PSDB), apresentou na Assembleia Legislativa o Projeto de Lei 259/2016, que institui o Dia Estadual da Conscientização da Doença de Fabry no Estado de São Paulo, a ser comemorado, anualmente no dia 28 de abril.

A parlamentar justifica seu projeto explicando que a patologia se trata de uma das 45 doenças de depósito lisossômico, ou seja, uma doença de depósito lisossomal rara, ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene codificador da enzima alfa-galactosidase, que leva o paciente à incapacidade total ou parcial de catabolizar lipídeos com resíduos terminais de alfa-galactosil. O acometimento da doença de Fabry é sistêmico e pode ocorrer predominantemente no coração, no cérebro e nos rins.

A doença de Fabry é crônica e progressiva, compromete a qualidade de vida e a produtividade do indivíduo acometido. Além disso, o risco de morte prematura está aumentando, em ambos os sexos.

O desafio atual é ampliar o conhecimento e considerar a patologia entre os diagnósticos diferenciais de especialistas, principalmente pediatras, neurologistas, cardiologistas, nefrologistas e clínicos gerais. "Por se tratar de uma doença rara, muitos profissionais trabalham anos sem nunca encontrar um paciente com a enfermidade ou, quando se deparam com um caso desses, não a reconhecem. Em geral os pacientes com progressão mais lenta da doença são mais difíceis de serem diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados."

Existem atualmente cerca de 700 pacientes identificados no Brasil, mas, potencialmente, outras 2.200 pessoas podem exibir os sinais e sintomas da doença.

"A definição de uma data de conscientização sobre a Doença de Fabry é muito importante para dar mais consistência ao diagnóstico e tratamento. Essa iniciativa pode ajudar e muito o trabalho de médicos, orientar pacientes e respectivas associações", argumenta a autora do projeto.