Realizou-se nesta quinta-feira, 16/2, uma audiência para discutir a Epidermólise Bolhosa (EB), uma doença dermatológica de origem genética e rara, cujos portadores precisam de cuidados especiais. O deputado Afonso Lobato (PV), proponente da reunião, disse que as doenças raras como a EB são uma questão que ninguém quer discutir justamente por serem poucos casos, o que gera desconhecimento até dos profissionais de medicina. Lobato ainda informou que é o autor do Projeto de lei 1270, de 2015, que está pronto para ser votado, e que dispõe sobre a implantação do Programa de Assistência Especializada em Epidermólise Bolhosa na rede pública de saúde. Porém, considerou que após a realização desta audiência a propositura poderá ser aperfeiçoada, pois a contribuição dos familiares e profissionais especializados será importante. Representante do secretário da Saúde, Carmela Maggiuzzi Grindler, que também é coordenadora estadual do programa Nacional de Triagem Neonatal e coordenadora do Projeto de Implantação da Política Nacional de Assistência Integral à Pessoa com Doença Rara no Estado de São Paulo, falou da importância da triagem neonatal na detecção das doenças raras. No caso da EB, isso é muito importante para evitar lesões. A identificação precoce é a ideal, pois permite o início rápido de tratamento e maior qualidade de vida para o paciente. Assistente da Divisão de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, Luciana Samorano discorreu sobre o grupo de doenças denominado Genodermatoses, grupo do qual a Epidermólise Bolhosa se inclui. Explicou sobre os sintomas dos diversos tipos da doença, que pode até ser fatal nos casos mais graves. As bolhas, que são dolorosas, que se formam na pele a qualquer trauma físico, precisam de cuidados, precauções e medicações específicos. Tratamento em pesquisa Dermatologista responsável pelo Ambulatório de Genodermatoses da Pediatra do Hospital das Clínicas, Zilda Majjar de Oliveira informou que há naquele hospital um grupo de atendimento para a EB, que poderia ser replicado no País. Presidente da Debra Brasil, Jeanine Magno Frantz também falou da necessidade de se estabelecer um protocolo específico para profissionais da área médica e familiares de pacientes de EB. A prevalência da doença nos EUA é de 19 casos a cada milhão de nascidos vivos, sendo que no Brasil, onde há subnotificação, há 530 casos cadastrados, sendo 158 no Estado de São Paulo, continuou Jeanine. A EB é também conhecida como a doença dos bebês com pele de asa de borboleta, disse. Há algumas linhas de pesquisa para tratamento da EB, destacando-se o transplante de medula e a terapia genética, já em fase inicial de testes com pacientes. Presidente da Associação de Apoio ao Portador de Epidermólise Bolhosa (AAPEB), Adriano Romeu lembrou que, além dos traumas físicos, os pacientes têm problemas psicológicos, pois são discriminadas por conta da aparência, o que muitas vezes os afasta da escola. Os familiares também sofrem, e precisam de apoio psicológico também. Portador de EB e pai de duas crianças com o problema, o assistente social Quirino dos Reis Silveira Jr. comentou a desinformação que sua família teve quando de seu nascimento e o desconhecimento ainda hoje dos médicos sobre o problema. A seguir, a palavra foi dada ao público presente para perguntas aos especialistas presentes. Epidermólise bolhosa Segundo o portal da Associação de Apoio ao Portador de Epidermólise Bolhosa - aapeb.org.br -, a epidermólise bolhosa é o nome que se dá a um grupo de doenças não contagiosas de pele, de caráter genético e hereditário. A principal característica da forma congênita é o aparecimento de bolhas, especialmente nas áreas de maior atrito, e nas mucosas. Lesões profundas podem produzir cicatrizes semelhantes às das queimaduras. É uma doença rara do tecido conjuntivo, genética e ainda sem cura, que causa bolhas na pele e nas mucosas internas e externas do corpo. Os primeiros sinais podem surgir logo no nascimento ou depois, com o aparecimento das bolhas e a notável fragilidade da pele. Nos portadores da doença, as bolhas podem estar presentes em certas áreas do corpo desde o nascimento, ou podem aparecer logo depois em regiões que sofreram pressão ou trauma, ainda que leve. Há casos de crianças que nascem sem pele em algumas partes do corpo, o que favorece o risco de infecções. Ainda não se conhece a cura para a epidermólise bolhosa. O tratamento deve ser multidisciplinar e voltar-se para o alívio da dor e para evitar o agravamento das lesões e a desnutrição. A cirurgia pode ser um recurso necessário quando as cicatrizes provocaram o estreitamento do esôfago, a ponto de impedir a alimentação adequada do paciente ou quando houve degeneração dos pés e mãos.