Para contribuir com a elaboração e a consequente divulgação de atividades educativas que possam auxiliar no diagnóstico precoce e no tratamento das anomalias e manifestações decorrentes da imunodeficiência de tipo congênita, o Estado de São Paulo poderá instituir no sistema de saúde o Dia de Conscientização sobre a Síndrome de DiGeorge (ou Síndrome de Deleção 22q11.2).

A iniciativa consta do Projeto de Lei 582/2022, do deputado Edmir Chedid (União), em análise na Assembleia Legislativa de São Paulo. "O Dia de Conscientização será celebrado anualmente em 22 de novembro. Caso seja aprovada, todas as unidades de saúde do Estado deverão promover as atividades que auxiliem no diagnóstico e no tratamento da doença."

De acordo com o parlamentar, o governo poderá estabelecer parcerias com a iniciativa privada que possam contribuir com a divulgação e a ampliação do alcance das informações sobre a Síndrome de DiGeorge. "O diagnóstico preciso e precoce desta síndrome é fundamental para a adequada avaliação do paciente e da definição das terapias e intervenções necessárias", confirmou Chedid.

A Síndrome de DiGeorge é uma anomalia causada pela eliminação de um pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, numa área designada como q11.2 - no braço maior do cromossomo. É uma doença genética rara decorrente de um distúrbio cromossômico que causa problemas no feto e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo.

Síndrome

A anomalia foi identificada no começo da década de 1990, sendo considerada uma das síndromes de microdeleção genética mais frequentes. Ela apresenta um padrão de herança autossômico dominante, ou seja, indivíduos acometidos têm risco de 50% de transmiti-la a seus filhos. As causas da síndrome estão relacionadas ao uso de álcool na gravidez.

"As causas mais frequentes estão relacionadas ainda ao desenvolvimento de diabetes gestacional e às alterações genéticas espontâneas do cromossomo 22, que podem ocorrer sem causa específica. Dentre as anomalias geradas, estão a pele azulada, os distúrbios hormonais, as alterações faciais, surdez ou diminuição acentuada da audição, anomalias cardíacas e problemas psiquiátricos", disse.

Além disso, segundo o deputado, em alguns casos a Síndrome de DiGeorge também pode causar problemas respiratórios, dificuldade para aumentar de peso, atraso na fala, espasmos musculares ou infecções frequentes. A maioria das características é visível após o nascimento, mas em alguns casos podem ficar evidentes no decorrer da infância", concluiu.