Reforçar o alerta sobre a síndrome de Angelman e chamar a atenção para que mais pessoas conheçam o assunto. Por esses motivos, a sede da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo ficou iluminada na cor azul na noite desta sexta-feira (14). Doença genética rara que afeta o sistema nervoso e o desenvolvimento motor e cognitivo, ela é causada por uma alteração no cromossomo 15, herdado da mãe. O diagnóstico precoce é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Sobre esse tema, está em andamento na Casa o Projeto de Lei nº 722/2024, de autoria da deputada Andréa Werner (PSB), que institui o Dia Estadual de Conscientização da Síndrome de Angelman, a ser celebrado em 15 de fevereiro.

Esta semana, a proposta foi aprovada pelos integrantes da Comissão de Constituição, Justiça e Redação (CCJR) da Alesp. Em seguida, ele será direcionado para as comissões de Saúde (CS) e Finanças, Orçamento e Planejamento (CFOP).

O objetivo da proposta é conscientizar a população sobre a síndrome, suas características, diagnóstico através de exame genético e tratamentos disponíveis, além de promover a inclusão social destas pessoas e esclarecer sobre seus direitos. Outro avanço pretendido é combater o preconceito e o estigma contra as pessoas nestas condições, incentivar a pesquisa científica e promover a formação de profissionais especializados no atendimento das pessoas com a síndrome de Angelman.

"Cerca de 80% dos indivíduos afetados sofrem com crises epilépticas, um dos principais fatores de risco para a qualidade de vida desses pacientes. A complexidade dessa síndrome, que inclui ainda atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, exige um diagnóstico precoce para que o tratamento adequado possa ser iniciado, minimizando os efeitos mais severos da doença", destaca a deputada Andréa Werner, na justificativa de seu projeto.

"O diagnóstico precoce é crucial, uma vez que as intervenções médicas e terapêuticas voltadas para o controle dos sintomas, reabilitação motora e acompanhamento psicológico podem proporcionar uma melhoria significativa na qualidade de vida do paciente e de sua família", acrescenta a parlamentar.

Alguns dos sintomas da doença são atraso intelectual grave, dificuldade ou ausência de fala, convulsões, movimentos descoordenados, distúrbios de caminhada e equilíbrio, problemas gastrointestinais e riso frequente e involuntário.

Conhecimento

A Alesp sempre abre suas portas para atividades que promovam a melhoria da qualidade de vida da população paulista e, em setembro do ano passado, sediou um debate sobre a disseminação do conhecimento médico e científico sobre doenças raras. O evento foi realizado em parceria com o Instituto do Legislativo Paulista (ILP).

Na atividade, a mãe atípica e presidente da Associação Angelman Brasil, Carolina Aguiar, comentou sobre a síndrome. "Essa foi uma das primeiras doenças raras a ser descrita com um marcador genético no Brasil. Quando a síndrome é avaliada, por vezes, são observados quadros de hipsarritmia, que podem levar médicos a confundir a doença com outros transtornos. O que podemos fazer é divulgar os sistemas avançados de diagnóstico que já temos na América Latina e procurar, cada vez mais, pessoas que precisem desses serviços e de acolhimento", pontuou ela.

A Associação Angelman Brasil tem como objetivo prestar apoio e informações aos familiares de pessoas com a síndrome de Angelman, bem como a profissionais e técnicos de saúde e demais interessados de todo o país.

"Por ser uma doença genética, envolve cuidados multidisciplinares, com a necessidade de profissionais capacitados em diversas áreas, como neurologia, genética, fisioterapia e terapia ocupacional", reforça Andréa Werner.

14 mil

O Dia Internacional da Síndrome de Angelman foi criado em 2013 por associações ao redor do mundo como uma ação global para divulgar e conscientizar sobre essa condição genética rara. No Brasil, essa mobilização é ainda mais crucial, pois estima-se que entre 13 e 14 mil pessoas vivam com a síndrome atualmente.